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Título |
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Vol. 91, Núm. 2 (2020): Marzo - Abril |
Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿cuándo es necesario sospechar? |
Resumen
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PDF (English)
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Carolina Narváez, Patricio Lacaux, Camila Cortés, Carla Manterola, Ximena Carrasco |
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Vol. 92, Núm. 6 (2021): Noviembre - Diciembre |
Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada |
Resumen
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PDF (English)
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Paola Santander, María José Pedemonte, Mónica Troncoso, Carolina Yáñez, María Alejandra Cárdenas, Karen Guajardo, Carolina Silva, Macarena Neves, Claudia López, Paola Lagos, Andrés Barrios, Ledia Troncoso |
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Vol. 92, Núm. 2 (2021): Marzo - Abril |
Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre priorización de personas con Síndrome de Down y otras condiciones poco frecuentes en la Campaña de Vacunación COVID-19 |
Resumen
PDF
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Víctor Faundes, Rosa Pardo, Francisco Cammarata-Scalisi, Pablo Alarcón, Guillermo Lay-Son, Esteban San Martín |
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Vol. 88, Núm. 4 (2017): Julio - Agosto |
Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK. Caso Clínico |
Resumen
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PDF (English)
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Lucia Rivas, Óscar Blanco, Cristian Torreira, Alfredo Repáraz, Cristina Melcón, Alfonso Amado |
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Vol. 91, Núm. 5 (2020): Septiembre - Octubre |
Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva |
Resumen
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PDF (English)
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Viviana Venegas Silva, Elisa García Venegas, M. Gabriela Repetto Lisboa, Eva Barroso Ramos, Pablo Lapunzina Badia |
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Vol. 86, Núm. 4 (2015): Julio - Agosto |
Inicio temprano de discapacidad intelectual en el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 |
Resumen
PDF
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Marco Cascella, Maria Rosaria Muzio |
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Vol. 92, Núm. 4 (2021): Julio - Agosto |
Adiposidad corporal y resistencia muscular abdominal en jóvenes con síndrome de Down |
Resumen
PDF
PDF (English)
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Marcelo Pino, Fernando Muñoz, Matías Henríquez, Cristian Luarte Rocha, Rossana Gomez Campos, Marco Cossio Bolaños, Luis Felipe Castelli de Campos |
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Vol. 86, Núm. 1 (2015): Enero - Febrero |
Perfil antropométrico en función del estado nutricional de niños con discapacidad intelectual |
Resumen
PDF
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Marco Cossio-Bolaños, Rubén Vidal-Espinoza, Juan Lagos-Luciano, Rossana Gómez-Campos |
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Vol. 82, Núm. 5 (2011): Septiembre - Octubre |
Caracterización psicométrica, motora y funcional en niños con parálisis cerebral |
Resumen
PDF
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Raúl Escobar H., Alicia Núñez F., Ángela Henao V., Jaime Cerda L., Alfonso Cox M., Marcela Miranda M. |
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Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre |
Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36 |
Resumen
PDF
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Sabina Bello, Antonio Rodríguez-Moreno |
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Elementos 1 - 10 de 12 |
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